Debra Sukin e seu marido estavam decididos a não correr riscos em sua segunda gravidez. Seu primeiro filho, Jacob, que tinha uma grave doença genética, não balbuciava quando tinha um ano e teve sérios atrasos no desenvolvimento. Por isso, na segunda vez, Sukin fez o que era então o mais avançado teste pré-natal.
Ele não detectou síndrome de Angelman, a rara doença genética que atingira Jacob. Mas, com o passar dos meses, Eli não engatinhou, não caminhou e não balbuciou na idade em que outros bebês já faziam isso.
"Fossem quais fossem os parâmetros, meu filho não os estava atingindo", disse Sukin.
Desesperados para descobrir o que estava acontecendo com Eli, hoje com oito anos, os Sukin, que moram em Woodlands, no Texas, tornaram-se pioneiros em um teste que está se mostrando útil no diagnóstico de doenças neurológicas em crianças. Os cientistas fazem o sequenciamento de todos os genes do paciente, buscando sistematicamente mutações causadoras de doenças.
Alguns anos atrás, esse tipo de teste era tão difícil e tão caro que só estava disponível para participantes de projetos de pesquisa.
Mas o preço caiu de dezenas de milhares de dólares para US$ 7.000 a US$ 9.000 por família, e as companhias americanas de seguro-saúde geralmente cobrem o custo.
A demanda disparou. No Colégio de Medicina Baylor, em Waco, no Texas, por exemplo, os cientistas analisavam de cinco a dez sequências de DNA por mês quando o programa começou, em novembro de 2011. Hoje, fazem mais de 130 análises por mês.
Mesmo que não haja tratamento, quase sempre há algum benefício no diagnóstico, segundo os geneticistas. Ele pode dar aos pacientes um prognóstico, facilitar os processos de indenizações médicas e a qualificação para serviços educacionais especiais e informar os pais se seus futuros filhos poderão correr riscos.
Os especialistas advertem que o sequenciamento encontra uma aberração genética em 25% a 30% dos casos analisados.
Cerca de 3% dos pacientes acabam tendo uma melhor condução de sua doença. Cerca de 1% recebe tratamento e benefícios importantes.
O sequenciamento de DNA não estava disponível quando Debra e Steven Sukin começaram a tentar descobrir o que havia de errado com Eli. Mas, em novembro de 2011, quando ele tinha seis anos, Sukin consultou o doutor Arthur L. Beaudet, um médico geneticista do Baylor.
"Está faltando uma proteína?", lembra a mãe de ter perguntado ao médico. "Existe algo bioquímico que nós não temos?"
Na época, o sequenciamento de DNA já havia amadurecido. O doutor Beaudet disse que Eli era um ótimo candidato. O novo procedimento trouxe uma resposta.
Havia uma única base de DNA alterada em um gene chamado Cask, resultando em um distúrbio tão raro que há menos de dez casos na literatura médica.
O paciente típico com uma doença misteriosa tem problemas neurológicos. Muitas vezes, ele é um bebê ou uma criança. As curas são raras, mesmo que o gene alterado seja conhecido.
Muitos pacientes são como Lillian Bosley, 13, que nunca aprendeu a falar. Suas mãos e seus pés são virados para dentro. Seu cérebro é malformado. Ela tem grave atraso no desenvolvimento, ataques e problemas de visão.
Os pais de Lillian, Sam e Michelle Bosley, de Frederick, em Maryland, tentaram o sequenciamento genético, que não lhes deu um diagnóstico.
Mas a experiência dos Beery em San Diego aumenta as esperanças de outras famílias.
Os gêmeos de Retta e Joe Beery, nascidos em 1996, não estavam seguindo os padrões de desenvolvimento.
Com um ano, Alexis e Noah não conseguiam engatinhar. Seu tônus muscular era tão baixo que qualquer pessoa que os segurasse tinha de sustentar suas costas.
O diagnóstico de paralisia cerebral estava errado, afinal.
A resposta veio em agosto de 2010, quando os médicos de Baylor concordaram em sequenciar todo o genoma dos gêmeos como parte de um programa de pesquisa.
Eles descobriram que Alexis e Noah tinham uma mutação extremamente rara em um gene, o SPR, que derrubava a síntese de dopamina e de outro neurotransmissor, a serotonina.
Os gêmeos começaram a tomar 5-hidroxitriptofano, que o corpo transforma em serotonina, juntamente com L-dopa, uma droga usada para tratar a doença de Parkinson. Alexis, que não conseguia participar de qualquer esporte por causa da dificuldade para respirar, fazia corrida atlética três semanas depois. Os tremores de Noah desapareceram. Sua caligrafia e sua coordenação melhoraram.
A senhora Beery assumiu como missão contar a história de seus filhos e incentivar as famílias a buscar testes. Mas o doutor Beaudet, o geneticista de Baylor, adverte que muito poucas famílias têm um final tão feliz.
"A história deles é um exemplo raro", disse sobre os Beery
fonte: Folha de São Paulo
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