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Descobertos genes ligados a doença rara semelhante ao Mal de Parkinson
Estudo fornece pistas para vários transtornos cerebrais mais comuns provocados pelo acúmulo de proteína tau no cérebro
Estudo fornece pistas para vários transtornos cerebrais mais comuns provocados pelo acúmulo de proteína tau no cérebro


Uma equipe internacional de pesquisadores descobriu três possíveis genes de susceptibilidade para o desenvolvimento da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara que causa sintomas semelhantes aos do mal de Parkinson, mas que é resistente à medicação usada nos casos de Parkinson.
Os resultados fornecem uma hipótese para o desenvolvimento e progressão da PSP e também pode fornecer pistas para outros transtornos cerebrais mais comuns provocados pelo acúmulo de proteína tau no cérebro. As "tauopatias" incluem algumas formas da doença de Parkinson, demência frontotemporal, Alzheimer e outros distúrbios.
"Estes são genes candidatos promissores que podem nos ajudar a entender e talvez a tratar a PSP. Apesar destes resultados serem surpreendentemente robustos, ainda estamos nos estágios mais iniciais deste trabalho. Estes são excelentes genes candidatos, mas temos que ter certeza de que são genes de susceptibilidade real", afirma o neuropatologista Dennis W. Dickson.
Para procurar genes de susceptibilidade, a equipe de pesquisa realizou um estudo de associação do genoma inteiro (GWAS), que examina as diferenças entre os genomas de pacientes com uma determinada doença em comparação com um grupo controle de pessoas sem a doença.
Primeiro, os pesquisadores avaliaram a associação entre genótipos em 531.451 polimorfismos de nucleotídeo único no grupo de 1.114 amostras de DNA PSP, e no sangue de um grupo controle de 3.247 participantes que não tinham PSP. Os " estouros" de SNPs que encontraram foram então testados em um segundo grupo: amostras de sangue de 1.051 pacientes que vivem com PSP e 3.560 voluntários em um grupo de controle.
Além de descobrir que os pacientes com PSP tinham variantes do gene tau, o que era esperado, os pesquisadores também verificaram três SNPs que parecem ser genes PSP candidatos. Todos os três têm funções neurológicas. A MOBP é uma proteína associada com a mielina, que forma uma bainha isolante ao redor do s axônio s dos nervos. As células gliais formam a mielina, e essas células são afetadas na PSP. O STX6 é um gene envolvido na reciclagem da membrana de um neurônio, processo que tem sido implicad o em uma série de doenças neurodegenerativas, incluindo Alzheimer.
O terceiro gene, EIF2AK3, está envolvido na tradução de RNA em proteína e sinaliza as células para pararem a produção quando as proteínas anormais começam a se acumular dentro das células , como fazem nos neurônios quando ocorre o acúmulo de tau.
Variantes nestes três genes também foram encontradas nas duas populações de controle, mas foram significativamente maiores nos pacientes com PSP. Isso sugere que esses genes não causam PSP, mas contribui para a suscetibilidade de uma pessoa para a doença, diz ele.
"Nós não sabemos com certeza que esses SNPs estão precisamente nestes locais do gene. Se eles são genes de susceptibilidade PSP, podemos então focar em variantes que têm um impacto sobre a doença, que podem então ser exploradas terapeuticamente", aponta Dickson.
A PSP atinge até 50 mil pessoas nos Estados Unidos. A cada 10 ocorrências de Parkinson, há uma de PSP.
Fonte: Isaude.nettamanho da letraA-A+
Uma equipe internacional de pesquisadores descobriu três possíveis genes de susceptibilidade para o desenvolvimento da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara que causa sintomas semelhantes aos do mal de Parkinson, mas que é resistente à medicação usada nos casos de Parkinson.

Os resultados fornecem uma hipótese para o desenvolvimento e progressão da PSP e também pode fornecer pistas para outros transtornos cerebrais mais comuns provocados pelo acúmulo de proteína tau no cérebro. As "tauopatias" incluem algumas formas da doença de Parkinson, demência frontotemporal, Alzheimer e outros distúrbios.

"Estes são genes candidatos promissores que podem nos ajudar a entender e talvez a tratar a PSP. Apesar destes resultados serem surpreendentemente robustos, ainda estamos nos estágios mais iniciais deste trabalho. Estes são excelentes genes candidatos, mas temos que ter certeza de que são genes de susceptibilidade real", afirma o neuropatologista Dennis W. Dickson.

Para procurar genes de susceptibilidade, a equipe de pesquisa realizou um estudo de associação do genoma inteiro (GWAS), que examina as diferenças entre os genomas de pacientes com uma determinada doença em comparação com um grupo controle de pessoas sem a doença.

Primeiro, os pesquisadores avaliaram a associação entre genótipos em 531.451 polimorfismos de nucleotídeo único no grupo de 1.114 amostras de DNA PSP, e no sangue de um grupo controle de 3.247 participantes que não tinham PSP. Os " estouros" de SNPs que encontraram foram então testados em um segundo grupo: amostras de sangue de 1.051 pacientes que vivem com PSP e 3.560 voluntários em um grupo de controle.

Além de descobrir que os pacientes com PSP tinham variantes do gene tau, o que era esperado, os pesquisadores também verificaram três SNPs que parecem ser genes PSP candidatos. Todos os três têm funções neurológicas. A MOBP é uma proteína associada com a mielina, que forma uma bainha isolante ao redor do s axônio s dos nervos. As células gliais formam a mielina, e essas células são afetadas na PSP. O STX6 é um gene envolvido na reciclagem da membrana de um neurônio, processo que tem sido implicad o em uma série de doenças neurodegenerativas, incluindo Alzheimer.

O terceiro gene, EIF2AK3, está envolvido na tradução de RNA em proteína e sinaliza as células para pararem a produção quando as proteínas anormais começam a se acumular dentro das células , como fazem nos neurônios quando ocorre o acúmulo de tau.

Variantes nestes três genes também foram encontradas nas duas populações de controle, mas foram significativamente maiores nos pacientes com PSP. Isso sugere que esses genes não causam PSP, mas contribui para a suscetibilidade de uma pessoa para a doença, diz ele.

"Nós não sabemos com certeza que esses SNPs estão precisamente nestes locais do gene. Se eles são genes de susceptibilidade PSP, podemos então focar em variantes que têm um impacto sobre a doença, que podem então ser exploradas terapeuticamente", aponta Dickson.

A PSP atinge até 50 mil pessoas nos Estados Unidos. A cada 10 ocorrências de Parkinson, há uma de PSP.



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Fonte: Isaude.net